Cinco nuevas enfermedades raras cada semana


La mayoría de las enfermedades raras son genéticas, no tienen cura y están presentes en toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen inmediatamente.

En el mundo existen alrededor de 7.000 variedades y cada semana se descubren cinco nuevas patologías, según datos de la SEN.

De acuerdo con esta sociedad científica, el 85% de estas patologías son crónicas, el 65% graves e invalidantes, muchas de ellas degenerativas, en el 75% de los casos la persona tiene algún grado de dependencia y en más del 80% discapacidad física y emocional. En el 50% de los casos se manifiestan en la infancia y aproximadamente el 30% de los niños mueren antes de cumplir los cinco años.

El Instituto de Salud Carlos III ha desarrollado un registro estatal de enfermedades minoritarias que agrupa registros validados de menor alcance que han sido realizados por sociedades científicas, asociaciones médicas y de pacientes para que los médicos puedan mejorar la detección, diagnóstico y posible tratamiento.

Acceso a los medicamentos huérfanos

Uno de los problemas principales que implican las enfermedades raras es la dificultad en llegar al diagnóstico correcto, que puede tardar en llegar unos cinco años de media.

Según la SEN, el 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de una tratamiento adecuado y, por lo general, está orientado principalmente a tratar los síntomas.

Silvia y Luis, padres de Guillem (izqda), y Amanda y Jesús, padres de Celia, los únicos españoles diagnosticados con el Síndrome MEF2C, una enfermedad rara que provoca graves discapacidades y para la que no existe tratamiento, aunque sus padres luchan por recaudar los fondos que permitan seguir con la única investigación que sobre este gen se realiza en California. EFE/Manuel Bruque

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) alertó el pasado mes de agosto de la dificultad para acceder a medicamentos huérfanos en España, ya que, a pesar de haber sido aprobados por la European Medicines Agency (EMA), la posterior negociación de financiación y precio impide a los pacientes afectados por enfermedades raras el acceso equitativo a estos fármacos.

Un estudio realizado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) ha revelado que entre 2012 y 2015, de los 44 medicamentos huérfanos aprobados por la EMA, sólo 13 (29,5%) han sido autorizados para ser financiados en España.

Los pacientes con tumores raros tienen que esperar hasta seis años para poder usar nuevos fármacos avalados científicamente, según ha denunciado el Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI).

En un comunicado, la entidad ha recordado la necesidad de dar protagonismo a los tumores raros ya que se trata de patologías que están aumentando su incidencia.

El GETHI también ha manifestado que otra de las barreras para el tratamiento de los tumores huérfanos e infrecuentes es que llegan a las consultas de forma “tardía y desigual” y los pacientes en España no tienen opciones de acceder a tratamientos potencialmente eficaces “porque las barreras administrativas lo impiden“.

Un estudio realizado en el año 2015 por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indica que un medicamento puede tardar en estar disponible hasta seis años después de ser aprobado por la Agencia Europea.

Piden más investigación

El director del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), Aitor Aparicio, ha explicado a Efe que Europa es “referente” en apoyo a la investigación de enfermedades raras al reconocerlas como “problema de salud pública” y fomentar el trabajo en red entre los distintos países.

Marcha organizada, en julio de 2013, por el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras por el trazado del Camino de Santiago a su paso por Burgos. EFE/Santi Otero

Expertos y familiares de afectados piden dedicar más recursos a la investigación de las enfermedades minoritarias en España y más ayudas a las familias que viven en soledad, con incertidumbre y frustración la enfermedad de sus allegados.

Los expertos también han reclamado acabar con las desigualdades entre autonomías a la hora de acceder a sus tratamientos.

Según un estudio de FEDER, el promedio de dedicación a la atención de un afectado es de cinco horas diarias y los padres son los principales soportes del enfermo (41%), seguidos de hermanos (17%), esposos (14%) y abuelos (10%).

De acuerdo con este estudio, el 37% de los familiares ha tenido que reducir jornada laboral o dejar de trabajar y el coste de la diagnosis y el tratamiento de la enfermedad representa el 20% de los ingresos anuales de cada familia, más de 350 euros al mes, en promedio.

Sofía, de 9 años, sufre una enfermedad rara sin diagnóstico que le provoca encefalopaía y microcefalia. EFE/Jesús Bartolomé

El consejero de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, Carlos Izquierdo, presentó ayer, 27 de febrero, un convenio de colaboración entre el Gobierno regional y FEDER, que contribuirá a la mejor detección y atención de los afectados por enfermedades raras, según ha señalado la Comunidad en una nota.

También ayer en la Comunidad Valenciana la consellería de Sanitat Universal i Salut Pública y la FEDER llegaron a un acuerdo para la mejora de la atención a personas con enfermedades raras en la Comunitat, donde hay registrados cerca de 172.000 casos.

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